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基因与疾病的关系
现代医学认为:疾病是由于先天的基因体质和后天的外来因素共同作用的结果，几乎所有疾病的发生都与基因有关。
正常情况下基因通过编码合成蛋白质参与人的生长发育过程，在某些情况下基因发生了突变，该起作用的没有工作，不该起作用的反而开始工作了，就导致了人体机能的紊乱。如果和外界因素叠加，就会发生疾病。比如我们熟悉的多种肿瘤，就是因为体内多种基因（包括癌基因、抑癌基因等）发生突变的累加，加上外界不良因素的刺激导致的。再比如我们熟悉的高血压、高血脂、糖尿病等疾病都与某些基因的突变有着密切的关系。
基因检测与基因诊断
狭义的基因检测是预测性基因检测，是一种能够显示未来的疾病倾向的身体检测，而非对现有疾病的诊断。广义的基因检测包括了疾病预防和疾病诊断两个方面。
目前我国基因诊断在以下几个方面已进入临床实用阶段：
1）遗传病的产前诊断。通过基因诊断，可检测胎儿性别，这对与性染色体有关的遗传病的诊断是十分必要的。对于高发性的遗传病，如地中海贫血、镰刀状贫血、凝血因子缺乏等基因诊断已在临床应用多年，为优生优育作出了贡献。
2）致病病原体的检测。当致病病原体进入人体后，可引起相应的疾病。当我们了解其核酸序列，就可以设计引物和探针，通过基因检测诊断出来。目前已应用于病毒（乙肝）、细菌（结核）、原虫（梅毒螺旋体）等病原体的检测。
3）癌症诊断。目前，在临床上可以通过基因检测诊断白血病、肺癌、神经胶质瘤等癌症。
4）基因诊断技术还广泛应用于DNA指纹分析、个体识别、亲子鉴别等司法鉴定，动植物检疫以及转基因动植物中阳性基因的检测等方面。
什么是基因检测?
基因检测是从人体的血液、其它体液或组织中提取细胞，检测个人基因上DNA序列的差异(多态性)的技术。
基因检测主要目的有两个，一是用于疾病的诊断，例如白血病的诊断分类等，都需要进行相关的基因检测；二是疾病的预防，就是检测健康人群的基因型，预测个人患病的风险，并向受检者提出生 活上的指导，避免疾病的发生。
基因型是某个人特有的不同于其它人的基因密码，基因型本身不引起疾病，但是某些基因型对特定环境因素非常敏感，进而增加疾病发生的风险。
基因检测与营养基因组学
通过基因检测取得受检者的基因图谱，确定对受检者的健康造成威胁的原因，从而量身定做，制定适于他们的营养方案。是近年来发展起来的营养基因组学的目标。
通过提供营养补充品来满足身体基因的要求，也能提出建议，让人改进饮食和生活方式来适应身体的特定需要，以保持最佳健康状态。
营养基因组学这一学科在五年前几乎不存在。这一学科所要做的不是推翻一个世纪以来在营养饮食方面的种种建议，而是从根本上了解营养与基因之间的作用会如何决定人的健康。
新的研究指出营养与基因之间有一种持续不断的作用，某些食物可以增强有保护作用的（或有害的）基因的功能，另一些食物则有助于抑制这些基因的功能。
基因检测分析中测出的单核苷酸多态性变异与代谢活动的七个主要方面密切相关：心脏健康、维他命B群、解毒、抗氧化剂、骨骼健康、发炎、胰岛素敏感度。
例如，有些人有APOC3基因和ACE基因单核苷酸多态性变异，另有些人没有PPAR gamma基因单核苷酸多态性变异，可以选择一些心脏保健系列营养产品，其中包括用于维护心血管系统的深海鱼油、降胆固醇营养配方等。
基因组医学的重要意义是什么？
基因组医学是生物医学整合研究的最佳切入点之一，由此推动的生命科学革命和临床医学革命，将从结构基因组，功能基因组和蛋白质组水平上认识疾病；从基因和环境相互作用水平上研究疾病；通过疾病基因组早期诊断、预防、治疗疾病；从而引领现代医学进入个体化医疗时代。
什么是疾病风险评估?
疾病是多种环境因素和遗传体质共同作用的结果; 不同的疾病内因和外因所起的作用不同；外因是通过内因起作用的。内因就是生命的遗传物质—基因。通过检测疾病易感基因，预测某一种或某几种疾病发生风险的大小，就是疾病风险评估。
疾病风险评估的意义在于找出某一种或某几种疾病的发生风险因素，并提出针对性的风险控制或干预方案，以减小疾病发生风险，从而避免疾病发生或者对疾病风险进行有效管理。
什么是单基因疾病？什么是多基因疾病？
单基因疾病：是指单基因性状异常的疾病。单基因性状是受一对等位基因控制的。
等位基因是指一对染色体某一座位上所具有的 不同形式的基因。如白化病\地中海贫血
多基因疾病：多基因病的发生是由多个基因控制的。遗传决定的不是疾病本身，而是这种疾病的遗传易感性。如:高血压\冠心病\肿瘤\糖尿病
为什么要做疾病风险基因检测？
一般我们常见的疾病大部分属于基因、环境等多因子所引发，例如高血压、糖尿病、心血管疾病等，借助疾病风险基因检测就能及早预测个人患病的风险。
若能在疾病发生之前采取有效的预防方法，改善环境影响，如调整饮食结构、改变生活习惯、选择运动方式、避免致病原等，就可以降低患病的机会，以期拥有更健康快乐的人生。
基因遗传与心脑血管疾病的关系？
心脑血管疾病，包括脑卒中，是首要的死亡原因。流行病学研究和临床研究表明心脑血管病是可以预防的。心脑血管病是具有遗传性的。
冠心病相关基因
在血浆中低密度脂蛋白是主要的携带胆固醇的脂蛋白，其升高是引起冠心病的主要原因。
四个主要的基因通过损害肝低密度脂蛋白受体，提高血液中低密度脂蛋白的水平。家族性血胆固醇过多症是由B-100的基因APOB-100变异、ABCG8基因变异引起的血胆固醇过多。携带者是严重的冠状动脉硬化的患者。
高血压
高血压是工业国家一种常见疾病，20%的正常人群发病率。它会引起脑中风的危险，心肌梗塞，心衰，肾衰；许多临床研究已经证实降低血压会避免上述症状的发生。多种环境和基因类型使得在人群中不同的血压类型的研究复杂化。
“原发性高血压”是一种多基因疾病，而“单基因性高血压”是由于某一个基因突变造成的。目前被确认的单基因性高血压共有四种，“糖皮质激素可治疗性醛固酮增多症”是其中之一，本病为染色体显性遗传，分子机制是编码酶的基因倍增（醛留酮合成酶和11-β羟化酶）。
研究表明基因变异与血栓形成和止血、肥厚型心肌病、风湿性心脏病等都有关联。
什么是基因组？
人类基因组首先有两层意义：一是代表我们全人类整体上生生不息，又各有差异的所有遗传信息；二是存在于我们每个人体的所有细胞中的DNA分子，它们都近乎相同。一个物种的基因组有四个含义：代表了我们的所有遗传信息的总和，23个(单倍体)染色体的总和，23个DNA分子的总和，我们的基因的总和。
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